Information om syndromet av laron

Larons syndrom typ I (LTD1), en sällsynt genetisk sjukdom. Larons syndrom orsakas av kroppens oförmåga att använda det tillväxthormon (GH) det producerar. Larons syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som gör att man är kortfattad. Larons syndrom typ I (LTD1) orsakar kort statur. Människor med denna sjukdom saknar vissa receptorer som är viktiga för mänsklig tillväxt. Larons syndrom utvecklas vanligtvis strax efter födseln. Larons syndrom är vanligare hos tjejer än pojkar. Dessutom har personer med sjukdomen vanligtvis nedsänkta ögon, små händer och fötter och en skarp röst.

Inavel har varit ett viktigt bidrag till utvidgningen av de beskrivna populationerna. Mångfalden av mutationer i GHR-genen som orsakar LS är ganska överraskande. De över 33 mutationer som beskrivs hittills sträcker sig från deletioner i en rad olika punktmutationer, inklusive nonsens, nonsens, splitsning och ramändringsmutationer. Medan den nedan beskrivna GHR-mutationen endast var hälften av de kända fallen av LS, är det sannolikt att det föreligger ytterligare mutationer. De flesta defekterna finns i den extracellulära hormonbindningsdomänen, vilket resulterar i frånvaro av cirkulerande GHBP.

Symptom på Larons syndrom involverar framstående panna, deprimerad nasalbro, underutveckling av käken, stamfetma och en mycket liten penis. Kramper är ofta sekundära mot hypoglykemi. Flera genetiska variationer har en effekt på intellektuell kapacitet. Behandlingen av Larons syndrom med humant tillväxthormon är inte effektivt eftersom människor med sjukdomen saknar receptorerna måste använda tillväxthormon. Periodisk övervakning av blodsocker är nödvändigt för vissa patienter med LS och för alla patienter med LS som får behandling med rhIGF-I.

Dela på sociala nätverk:

Relaterade
© 2018 rubanu.ru